GLOMERULOPATIAS HEREDITARIAS

SINDROME DE ALPORT: Generalmente ligada a x, presenta sordera, trastornos visuales (cataratas, alteración de la cornea) y afectación glomerular: glomeruloesclerosis difusa por la proliferación de la matriz.
patogenia: Existe un defecto hereditario en la sintesis del colagéno de tipo 4, no se sintetiza la cadena alfa 5. Menos frecuentemente, en los casos autosómicos faltan las cadenas 3 o 4.
Clínica: Los síntomas comienzan entre los 5 y 20 años de edad con hematuria micro o macroscópica, y llegan a la IRC entre los 20 y 50 años de edad.

ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA FINA: o Hematuria benigna familiar: la MBG es + delgada que en las personas normales(la mitad), al ser + frágil puede producir hematuria asintomática. La función renal se conserva normal. El defecto está en los genes que codifican las cadenas alfa 3 o alfa 4 del colágeno de tipo 4.